Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Plakat March of Dimes Foundation

Choroba Heinego-Medina znów grozi światu

5 lipca 2010, 09:41

Choroba Heinego-Medina, zwana też polio, była jednym z największych koszmarów ludzkośco. Dzięki programowi szczepień udało się ją opanować. Zaniedbania doprowadziły do wybuchu plagi zachorowań w Tadżykistanie. Zagrożone są również kraje rozwinięte, w tym Europa.


Żółtaki wskaźnikami zagrożenia zawałem

16 września 2011, 11:17

Kępki żółte – żółtawe zmiany grudkowe na powiekach związane z odkładaniem cholesterolu w skórze – są objawem podwyższonego ryzyka zawału i chorób serca (British Medical Journal).


Ibuprofen chroni przed chorobą wysokościową

21 marca 2012, 13:07

Ibuprofen znacząco zmniejsza częstość występowania choroby wysokościowej (Annals of Emergency Medicine).


Nusinersen - obiecujący lek do terapii genowej

6 października 2016, 10:34

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, wskutek której dochodzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. Dzieci z najcięższą postacią tej choroby nie są w stanie ani stać, ani siedzieć i zwykle umierają przed 2. rokiem życia. W ostatnim jednak czasie niektórzy rodzice takich dzieci opublikowali filmy, na których widać, jak ich pociechy samodzielnie siedzą, a nawet chodzą przy pomocy drugiej osoby


Prosty lek na artretyzm zwalcza nowotwory krwi

4 sierpnia 2017, 09:49

Naukowcy z Sheffield University odkryli, że osoby cierpiące na czerwienice prawdziwą można leczyć prostym lekiem na artretyzm. Czerwienica prawdziwa to nowotwór krwi polegający na nadprodukcji czerwonych ciałek krwi.


Malaria ukrywa się w szpiku

9 maja 2018, 07:16

Plasmodium vivax to zarodziec malarii odpowiedzialny za większość przypadków tej choroby występujących w Afryce subsaharyjskiej. Międzynarodowy zespół mikrobiologów informuje na łamach pisma mBio, że P. vivax nie tylko krąży w krwi, ale ukrywa się również w szpiku kostnym


W oczach pacjentów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba występuje wysoki poziom prionów

26 listopada 2018, 13:19

W oczach zmarłych ze sporadyczną, inaczej samoistną, chorobą Creutzfeldta-Jakoba (ang. sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, sCJD) wykryto priony. To sugeruje, że oczy mogą umożliwiać wczesne wykrycie CJD.


Otyłość powiązana ze zmniejszeniej ilości istoty szarej w mózgu

27 lipca 2021, 09:07

Coraz więcej tłuszczu w organizmie zwiększa ryzyko demencji i udaru, ostrzegają naukowcy z University of South Australia. Przyjrzeli się oni istocie szarej mózgów około 28 000 osób i odkryli, że w miarę jak tyjemy, dochodzi do atrofii istoty szarej, co zwiększa ryzyko schorzeń neurologicznych.


Wrocław: 55-letniej pacjentce w czasie jednego zabiegu zoperowano 2 tętniaki i guza mózgu

22 grudnia 2022, 11:09

Lekarze z Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka zoperowali 55-letniej pacjentce dwa tętniaki i guza mózgu w czasie jednego zabiegu. Jeden z tętniaków znajdował się na tętnicy móżdżkowej górnej. Jak podkreślono w komunikacie szpitala, to bardzo rzadko operowany typ tętniaka, bardzo głęboko położony i trudno dostępny.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy